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Zöliakie trotz negativer Serumwerte?

Eure Fragen und Tipps zu den Symptomen, zur Diagnose und Behandlung von Zöliakie

Zöliakie trotz negativer Serumwerte?

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Elias05
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Zöliakie trotz negativer Serumwerte?

Beitragvon Elias05 » 18 Okt 2015 21:12:49

Guten Tag!
Bei meinem Sohn wurde bei einer Biopsie ein Befund beschrieben: Vereinbar mit einer Zoliakie Marsh 3a.
Die Blutwerte sind allerdings negativ.
HLA DQB1 *03,*06.....
Ist es mit dieser Typisierung möglich, dass trotz negativer Serumwerte eine Zöliakie vorliegt??
Er hat einen ausgeprägten Eisenmangel, sowie erhöhte Leberwerte.
Vielleicht können Sie mir weiterhelfen?!...
mit freundlichen Grüßen,
Bianca

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Re: Zöliakie trotz negativer Serumwerte?

Beitragvon FSM » 18 Okt 2015 22:05:11

Guten Tag,
hat Ihr Sohn eines der Risikogene, also HLA-DQ2 oder HLA-DQ8? Das würde ich als erstes Abklären. Entweder ist es aus dem Befund ersichtlich (mir ist es aus dem Post nicht ersichtlich), oder der Arzt bzw. bei Zweifeln der Genetiker können Auskunft geben. Falls keines der beiden Gene vorhanden ist, kann Zöliakie ausgeschlossen werden.

Ansonsten liegt entweder Zöliakie vor, oder Marsh 3a wird durch eine andere Krankheit verursacht.

Viele Grüße vom FSM
Zuletzt geändert von FSM am 19 Okt 2015 08:49:23, insgesamt 1-mal geändert.

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Re: Zöliakie trotz negativer Serumwerte?

Beitragvon Elias05 » 19 Okt 2015 01:07:27

Hallo nochmal:-)
Danke erstmal für die schnelle Antwort!
Auf dem Befund des Labors steht es genauso, wie in meinem Post.
Ich werd aus der Zahlenkombi auch nicht schlau, warte dann wohl mal ab, was die Ärzte so von sich geben.....

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Re: Zöliakie trotz negativer Serumwerte?

Beitragvon Elias05 » 20 Okt 2015 08:44:18

Ich nochmal:-)
Gibt es hier niemanden, der sich mit diesen HLA Begriffen auskennt? Habe erst im Januar einen Termin bekommen, aber ich will unbedingt vorher wissen, ob die Zöliakie trotz Marsh 3a und typischen Symptomen (allerdings negativen Serumwerten) , ausgeschlossen werden kann...
Vielleicht weiß ja doch jemand, was dies HLA Wirrwarr heißen kann....
liebe Grüße

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Re: Zöliakie trotz negativer Serumwerte?

Beitragvon moni130 » 20 Okt 2015 09:37:55

Hallo,

wenn du wissen willst, was es bedeutet, dann schreibe doch das HLA-Wirrwarr mal in voller Länge aus. Auf "....." kann niemand wirklich vernünftig antworten. Allerdings, so wie ich das, was vor den Punkten steht, lese, liegt zumindest HLA DQ8 (siehe unten) vor, also eines der Gene, die die Voraussetzung zur Entstehung von Zöliakie liefert. Von Ausschluß von Zöliakie kann also wohl keine Rede sein.

Eine qualifiziertere Antwort als von uns würdest Du allerdings direkt vom Labor bekommen, das den Test durchgeführt hat. Also da einfach mal anrufen.

Gruß
Monika

*) "DQ8, is composed of the protein produced from the HLA-DQB1 gene variant known as HLA-DQB1*03:02 ..." Quelle
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Re: Zöliakie trotz negativer Serumwerte?

Beitragvon Elias05 » 20 Okt 2015 10:30:52

Danke:-)
Dann ist es anscheinend tatsächlich so, dass der Befund unvollständig ist...oder der endgültige noch aussteht...
es steht genauso, wie ich es oben geschrieben habe im Befund...
vermutlich werde ich deswegen auch nirgends im WWW schlau....
werde dann wohl geduldig bis Januar warten...
Nochmals vielen Dank und liebe Grüße

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Re: Zöliakie trotz negativer Serumwerte?

Beitragvon Purzeline » 20 Okt 2015 10:57:32

Hallo Elias,

könntest du bitte ohne ... schreiben? - so sieht es aus, als ob deine Sätze unvollständig wären und dann können wir erstercht nicht konkret antworten.

Die genetische Disposition gibt an ob die Verlangung für eine Zöliakie vorliegt, allerdings gibt es auch bei negativen genetischen Ergebnissen noch ein sehr geringes Restrisiko Zöliakie bekommen zu können. Gerade wenn bereits ein Marsh-Befund durch die Biopsie vorliegt, sollten unbedingt die Antikörperwerte vorliegen (Transglutaminase-IgA und Gesamt-IgA, Antikörper gegen deamidierte Gliadin-Peptide IgA und IgG) wurde das bereits untersucht? (negative Serumwerte ist ein sehr weit gefächerter Begriff und schließt nicht unbedingt die korrekten Antikörperuntersuchungen mit ein)
Grüßle
Purzeline


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Meine Beiträge ersetzen nicht die qualifizierte Beratung, Diagnostik und Therapie durch einen Arzt!

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Re: Zöliakie trotz negativer Serumwerte?

Beitragvon FSM » 20 Okt 2015 11:37:52

Hallo,

ich fürchte, dass kann nur ein Genetiker sicher richtig lesen unter interpretieren.

Es steht schonmal fest, was Moni auch geschrieben hat, dass dein Sohn das Gen HLA DQB1 besitzt, auch als CELIAC1 bekannt. Dies ist das Risikogen für Zöliakie. Dahinter stehen im Laborbefund vermutlich die Allele, als Ausprägungsformen des Gens.

Um die Angabe der Allele / des Allels richtig deuten zu können müsste ich erst wissen, ob das Gen in mehreren Allelen vorliegen kann. Das konnte ich nicht sicher herausfinden.

Die Deutung, die mir am plausibelsten erscheint, ist, dass das Gen im Allel 03*, also 03irgendwas vorliegt, was auch zu Zöliakie passt, wenn ich die Studie unten richtig interpretiere.

Eine andere Interpretation wäre, dass das Gen sowohl in 03irgendwas, also auch in 06irgendwas vorliegt, was zur gleichen Schlussfolgerung führen würde. Auch möglich, dass das Gen im Allel *0306 vorliegt, was scheinbar selten ist, weswegen keine sichere Aussage darüber getroffen werden kann, ob es Zöliakie ermöglicht.

Fazit: Meiner Laienmeinung nach kann Zöliakie durch diesen genetischen Befund nicht ausgeschlossen werden. Ich würde ich dringend raten, euch mit der medizinischen Sprechstunde der DZG in Kontakt zu setzen, um das weitere Vorgehen zu beraten. Noch Monate auf eine entgültige Klärung zu warten halte ich für zu gefährlich. Falls dein Sohn Zöliakie hat, was ich für wahrscheinlich halte, dann sollte die Aufnahme von Gluten schnellstmöglich beendet werden, inbesondere in Anbracht der (zökiakietypischen) schlechten Eisen- und Leberwerte. Andererseits würde ich ohne Absprache mit dem Arzt nicht auf glutenfreie Ernährung umstellen, um die Diagnose nicht zu erschweren.

Vielleicht lohnt es sich für euch, die Richtlinie zur Behandlung und Diagnose von Zöliakie durchzulesen. Die ist größtenteils auch für Nicht-Mediziner verständlich:

http://www.dgvs.de/leitlinien/zoeliakie/

Viele Grüße vom FSM

Quellen:
https://en.wikipedia.org/wiki/HLA-DQB1
http://tufankutlu.com.tr/pdf/y/18.pdf

EDIT: PS: Ich stimme Purzeline zu: Schreibe uns mal bitte den genauen Befund des Bluttests. Bei IgA-Mangel kann der Antikörpertest falsch negativ sein. Und wenn natürlich die falschen Antikörper getestet wurden, was leider auch passiert, müssen schnellstmöglich die richtigen Tests unter glutenhaltiger Ernährung durchgeführt werden. Vermutlich wäre der nächste Schritt, die Endomysium-Antikörper zu testen, und/oder den ttG-Test, der hoffentlich durchgeführt wurde, zu wiederholen.

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Re: Zöliakie trotz negativer Serumwerte?

Beitragvon Elias05 » 22 Okt 2015 19:47:15

Hallo nochmal!

Also, habe nun die vorhandenen Werte bekommen.

S-anti Gliadin Ak - IgA : normwertig (1,4)
S-anti Gliadin Ak - IgG : normwertig (9,0)
S-anti Transglutaminase IgA : normwertig (1,8)
(- Diese Werte wurden vor 2 Jahren schon bestimmt.)

Folgende sind aktuell:
Ferritin (8) und Eisen (6) nach intravenöser Eisengabe vor 1/2 Jahr wieder extrem niedrig.
LDH 346, AP 323, GOT 43, GPT 61

Wie gesagt, Klinik ist passend für Zöliakie und die Einteilung laut Histologie nach Mash 3a.
Die behandelnde Ärztin hat gesagt, sie würde Zöliakie ausschließen. Er bekommt nun weitere Untersuchungen in Narkose, weil er seinen Stuhl noch immer nicht halten kann.

Also,- vielleicht kann jemand etwas mit den Werten anfangen?

Liebe Grüße nochmals:-)

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Re: Zöliakie trotz negativer Serumwerte?

Beitragvon moni130 » 22 Okt 2015 20:12:47

Hallo Elias,

Antikörperwerte, die vor 2 Jahren bestimmt wurden, haben doch heute überhaupt keine Bedeutung!!!!

Außerdem wurden die damals offenbar nicht im Blut sondern im Stuhl bestimmt, was ich aus der Schreibweise schließe. Auch diese Bestimmung ist nicht von Bedeutung; sie lässt keine Aussage zu, zumindest wenn sie Normalwerte liefert.

Bevor Dein Sohn weiteren Untersuchungen unter Narkose unterzogen wird, sollte erst mal das aktuell gemacht werden, was wirklich nötig ist. Und das ist in erster Linie eine aktuelle Bestimmung der Antikörper im Blut. Selbst wenn die dann ebenfalls nicht erhöht sein sollten, wäre der nächste Schritt ein Diätversuch mit gf Ernährung über einige Monate. Und damit wäre anzufangen sobald das Blut im Röhrchen ist, d.h. völlig unabhängig von dem Ergebnis.

Wie alt ist Dein Sohn eigentlich? Oder anders gefragt: Wie alt war er, als die obigen Antikörpertest gemacht wurden? Wenn er da jünger als drei Jahre war, dann waren die Tests eh für die Katz. Da wären nur Anikörper gegen deamidierte Gliadin-Peptide relevant gewesen, aber die wurden ja nicht bestimmt.

Mein Rat: Suche einen anderen Arzt!

Gruß
Monika
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Re: Zöliakie trotz negativer Serumwerte?

Beitragvon FSM » 22 Okt 2015 22:57:24

Hallo auch von mir,

weil ich in diesem Thread schon so viel geschrieben habe, möchte ich mich auch nochmal melden: Ich stimme Monika in jedem einzelnen Punkt voll und Ganz zu.

Findet einen qualifizierten Arzt! Rufe dazu bei der DZG und/oder nenne uns deine Region.
Schildere beim neuen Arzt die Lage: Marsh 3a diagnostiziert. Schlechter Gesundheitszustand. Dringend Antikörpertest notwendig, um Diagnose abzuschließen und mit der glutenfreien Ernährung beginnen zu können.
Nach der Blutabnahme: Beginne - nach Möglichkeit in Absprache mit dem Arzt - die glutenfreie Ernährung.
Ich bin felsenfest davon überzeugt, dass der Antikörpertest positiv sein wird. Falls nicht: Macht nach glutenfreier Ernährung eine Kontrollbiopsie, um herauszufinden, ob sich Beurteilung nach Marsh geändert (gebessert) hat.

Es muss jetzt wirklich schnell auf die glutenfreie Ernährung umgestellt werden, bevor Folgeschäden (wie bei mir und vielen anderen hier) zurückbleiben. Es kommt wohl nicht auf Tage an, aber Wochen können sehr wohl einen Unterschied machen. Jede andere Untersuchung (zu Diagnosezwecken) außer dem Antikörpertest ist zu diesem Zeitpunkt gefährlicher Quatsch, insbesondere, wenn sie mit Narkose verbunden sind, da bin ich mir auch als nicht-Mediziner sicher.

An deiner Stelle würde ich mir eine zweite Meinung einholen lassen, ob diese Untersuchungen in Narkose wirklich notwendig sind, insbesondere, wenn Zöliakie vorliegt. Denn den Stuhl nicht halten zu können ist auch ein Zöliakie-Symptom. Wegen der Dünndarmentzündung gelangen zu viele fermentierbare Kohlehydrate in den Dickdarm. Dann wird es selbst für Erwachsene schwer bis unmöglich, den Stuhl zu halten.

Viele Grüße vom FSM

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Re: Zöliakie trotz negativer Serumwerte?

Beitragvon Elias05 » 22 Okt 2015 23:16:27

Danke für eure schnellen Antworten!
Habe auch kein gutes Gefühl dabei!- Aber will ihm ja auch nichts andrehen, was er nicht hat. Die Ärztin hat zu mir gesagt, dass die AK negativ sind und somit eine Zoliakie ausgeschlossen ist.

Die Werte sind im Blut bestimmt worden.
Er ist 5,5 Jahre alt.
Wir kommen aus Hannover.

Werde dann wohl nochmal eine weitere Meinung einholen.-Komme mir vor, wie ein Hypochonder:-((...

Gute Nacht:-)

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Re: Zöliakie trotz negativer Serumwerte?

Beitragvon Elias05 » 23 Okt 2015 00:05:26

Und nochmal ich:
Wäre es auch möglich, durch eine (per Atemtest bestätigte) Laktose-und Fructoseintolleranz den Befund Marsh 3a zu bekommen?
Gruß

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Re: Zöliakie trotz negativer Serumwerte?

Beitragvon FSM » 23 Okt 2015 08:47:17

Hallo,
ich würde nie dazu raten, einem Internetforum blind zu vertrauen. Aber hier gibt es Leute - insbesondere Monika - die sich echt gut auskennen und mit wissenschaftlich überprüfbaren Fakten argumentieren. Den Link zur Leitlinie habe ich ja schon geschrieben. Außerdem raten wir ja "nur" dazu, schnellstmöglich die Meinung eines ausgewiesenen Facharztes für Zöliakie einzuholen. Das ist das genaue Gegenteil davon, ihm etwas anzudrehen, was er nicht hat.

Dein Sohn hat Marsh 3a. Das ist Fakt und bedeutet, dass die Darmzotten, die zur Aufnahme von Nährstoffen dienen, abgeflacht und entzündet sind. Dann Sohn kann also gewisse Nährstoffe nicht aufnehmen. Dies alleine führt zur Mangelernährung mit schlechten Auswirkungen auf alle Organe. Z.B. haben viele Zölis, die zu spät diagnostiziert worden sind, schlechte Knochen und damit verbundene Schmerzen und Einschränkungen der Bewegungsfreiheit. Die andauernde Entzündung kann zu einer Krebserkrankung führen.

Elias05 hat geschrieben: Die Ärztin hat zu mir gesagt, dass die AK negativ sind und somit eine Zoliakie ausgeschlossen ist.

Das stimmt einfach in einem Fall wie bei deinem Sohn nicht und das wird dir jeder Facharzt, der sich mit Zöliakie auskennt bestätigen. Nochmal:
1. war dein Sohn evtl. zu jung (3,5 Jahre ist grenzwertig) und hatte evtl. IgA-Mangel.
2. wurden die Antikörper evtl. falsch bestimmt
3. ist der Test zu lange her

Erst wenn ein aktueller, leitlinienkonformer Antikörpertest negativ ausfällt, wären Zweifel an einer Zöliakie gerechtfertigt.

Es ist nicht möglich (soweit ich weiß), durch Laktose-und Fructoseintoleranz Marsh3a zu bekommen. Andersherum wird ein Schuh draus. Wegen Marsh3a entstehen die Intoleranzen und verschwinden bei Zöliakie unter glutenfreier Ernährung in der Regel wieder.

Nochmal: Dem Befund Marsh 3a muss sowieso dringend nachgegangen werden, bevor (unheilbare) Folgeerkrankungen entstehen. Bevor aufwendige Untersuchungen unter Narkose gemacht werden, wäre es doch viel einleuchtender, erstmal durch einen aktuellen, ordentlichen und vergleichsweise einfachen Antikörpertest durchführen zu lassen.

Viele Grüße vom FSM

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Re: Zöliakie trotz negativer Serumwerte?

Beitragvon moni130 » 24 Okt 2015 09:03:16

Durch Laktose- oder Fruktose-Intoleranz geraten diese Zuckerformen in tiefere Darmabschnitte, wo sie durch die dort anwesenden Darmbakterien dann Gase bilden und Beschwerden machen, einschl. Durchfall. Sobald das Zeug raus ist, ist die Sache auch vorbei. Direkt geschädigt wird da nichts, es kann jedoch durch häufige Durchfälle zu Mangel an manchen Mineralstoffen kommen.

Zöliakie kann Laktose- und Fruktose-Intoleranz verursachen, weil die durch Gluten geschädigte Dünndarmschleimhaut z.B. nicht mehr ausreichend Laktase oder das Transportprotein, das zur Verwertung von Fruktose nötig ist, produzieren kann. D.h. diese Intoleranzen sind dann Folge aber keineswegs Ursache einer Schleimhautschädigung. Neben Laktose und Fruktose kann es auch noch eine Unverträglichkeit gegenüber Sorbit geben. Und die wiederum ist (bei geringen Mengen) so typisch für Zöliakie, dass vor Jahren schon mal überlegt worden ist, einen Sorbit-Test als Suchtest für Zöliakie-Verdachtsfälle einzusetzen.

Über das, was Eure Ärztin "verzapft", möchte ich nichts mehr sagen.

Gruß
Monika
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Re: Zöliakie trotz negativer Serumwerte?

Beitragvon Elias05 » 30 Okt 2015 15:54:37

Hallo!

Ich habe heute Antwort vom Labor bekommen und wollte euch wissen lassen, wie das Genaue Urteil der HLA Typisierung lautet:

die detaillierte Typisierung Ihres Sohnes am Genort HLA-DQB1 ist: *03:01, *06:02. Diese Typisierung entspricht den Merkmalen DQ7 und DQ6.

So wie ich das verstehe, kann es sich doch nun nicht um eine Zöliakie handeln, oder??

Liebe Grüße

FSM
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Re: Zöliakie trotz negativer Serumwerte?

Beitragvon FSM » 30 Okt 2015 17:00:21

Hallo,

dieses Resultat macht Zöliakie unwahrscheinlich, aber nicht unmöglich. Da DQ7 und das Zöliakie-Merkmal DQ8 sehr ähnlich sind, kann auch bei Menschen mit DQ7 Zöliakie vorkommen, wenn auch seltener. Da bei deinem Sohn etliche Symptome präsent sind, die Zöliakie geradezu schreien, würde ich mindestens noch den Antikörper-Test wiederholen lassen. Immerhin geht es um eine Erkrankung, die auf sehr lange Sicht die Lebenserwartung deutlich reduzieren kann, wenn man nichts tut und außerdem besteht wie ich schon ausgeführt habe die Chance, mit einem einfachen Bluttest jede weitere diagnostische Maßnahme, die nach der Ursache der Symptome forscht, überflüssig zu machen.

Viele Grüße vom FSM

Quelle: http://celiacdisease.about.com/od/celia ... la-Dq7.htm
http://www.clinchem.org/content/44/8/1755.full
Entscheidende Stelle:
"Our data do not support an earlier finding that HLA-DQ7 is a nonsusceptible molecule. In fact, DQ7 was present in 50% of our CD patients in the absence of the heterodimer and of the DRB104 alleles. Because the DQ7 molecule is very similar to the DQ8 molecule, it could alternatively present similar gluten-derived peptides to restricted T cells. DQ7 has been detected in a few CD cases in the absence of DQ2 but in association with the DRB104 alleles"

Alica
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Re: Zöliakie trotz negativer Serumwerte?

Beitragvon Alica » 09 Nov 2015 22:10:14

Hallo Bianca,
ich schalte mich mal dazu.
Mein Sohn hatte mit knapp 3 Jahren auch eindeutig die klinischen Symptome der Zöliakie, war serologisch (also das Blutbild betreffend) unauffällig, hatte nach (viel zu kurzer) erneuter Belastungszeit (der Durchfall war eben echt schlimm) nur Marsh 1 plus eine Fructoseunverträglichkeit und seine Ferritinwerte konnte man im Keller suchen (niedrigster Stand: 4).
Goldstandard hieß damals gf Ernährung. Heute ist er 9 und es geht ihm mit gf Ernährung gut, er betreibt sogar Leistungssport. Die Fructoseunverträglichkeit hatte sich übrigens nach der Umstellung verflüchtigt, den Eisenwerten mussten wir ein wenig nachhelfen.
Ein durchgeführter Gentest ergab KEIN DQ2 und DQ6, aber DQB1 03 (DQ7 ?) und DQB1 06. Seine beiden Geschwister (die eine seit Wochen leider auch auffällig) haben beide DQ2.
Wie auch immer, ich sehe da viele Parallelen und würde zunächst nach dem Wohle des Kindes handeln, also nach der abgeschlossenen Untersuchung gf ernähren, wenn es denn die Lösung eures Problems ist. Ob dein Kind nun die klassische Zöliakie hat oder nicht, das sollte zweitrangig sein.
Alles, alles Gute! Ich drücke euch die Daumen!
Alica


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